Dépistage des maladies métaboliques héréditaires chez les nouveau-nés

mercredi 16 décembre 2015 | Actualités

Plus de 3 100 000 bébés en ont bénéficié depuis 1971 pour le plus grand bien des enfants!


Des membres de l'équipe de recherche et généreux donateurs

Saviez-vous que plus de 3 100 000 bébés ont bénéficié d’analyses génétiques visant à dépister les maladies métaboliques héréditaires depuis 1971? Grâce au Programme québécois de dépistage néonatal urinaire de maladies métaboliques héréditaires, plus d’une vingtaine de maladies ou anomalies à risque de conséquences sérieuses sur le développement de l’enfant peuvent être dépistées : retard intellectuel, acidose métabolique, vomissements, perte de poids, calculs rénaux, etc. Pour le plus grand bien des enfants!

Seul dépistage au monde effectué auprès de l’ensemble des nouveau-nés, près de 90 % des familles participent au programme. Les parents doivent prélever l’urine de leur nouveau-né sur un papier buvard à 21 jours de vie et le faire parvenir au laboratoire de l’Hôpital Fleurimont du CIUSSS de l’Estrie – CHUS, à Sherbrooke, où se fait l’analyse automatisée de 500 échantillons d’urine chaque jour.

Une cinquantaine de nourrissons dépistés chaque année

« Parce qu’elles sont détectées très tôt dans la vie du bébé, les maladies ou anomalies métaboliques héréditaires sont prises immédiatement en charge afin d’assurer un traitement et un suivi de l’enfant dépisté, » affirme la responsable du programme Christiane Auray-Blais, Ph.D., chercheure au Centre de recherche du CHUS, biochimiste au Service de génétique médicale et professeure adjointe à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke.

Cette dernière a d’ailleurs déployé beaucoup d’efforts pour maintenir la participation de partenaires qui s’impliquent généreusement depuis 1994.

  • La compagnie Cascades Inc. fournit les ressources financières pour le papier qui sert à fabriquer les enveloppes et les feuillets dont l’imprimerie est soutenue par Christiane Auray-Blais.
  • L’entreprise Fempro I Inc. offre les 740 000 tampons absorbants.
  • Des usagers de l’Association des accidentés cérébrovasculaires et traumatisés crâniens de l’Estrie (ACTE) veillent à l’insertion du matériel de dépistage dans les enveloppes, à l’intérieur de leurs activités de réadaptation.

Les partenaires fournissent ainsi 740 000 tampons absorbants, 370 000 feuillets explicatifs, 370 000 enveloppes et la main-d’œuvre pour préparer les envois, ce qui représente une commandite de 166 685$ sur quatre ans.


Fichiers complémentaires
COMM_2015-12-15_Depistage_urinaire.pdf

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