Des tests dès la naissance afin de dépister la fibrose kystique

jeudi 28 mars 2019 | Actualités

Des résultats rapides et un soutien de la clinique de fibrose kystique pédiatrique dans la région de l’Estrie.



Accès à la clinique de pédiatrie après le diagnostic

Depuis l’automne 2018, au Québec, la fibrose kystique est dépistée chez tous les nouveaux bébés. Le centre de référence du CIUSSS de l’Estrie – CHUS offre le « test à la sueur » pour confirmer la maladie, s’il y a lieu. Il s’agit d’un test simple et non douloureux qui permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur. Une haute teneur en sel, accompagnée d’autres symptômes, pourrait indiquer la présence de fibrose kystique.

Un premier test permet de dépister plusieurs maladies génétiques et métaboliques. Il est réalisé après l’accouchement à l’aide d’une goutte de sang prélevée au talon du bébé. S’il est positif pour la fibrose kystique, les parents sont avisés rapidement. Ils sont alors invités à se rendre dans l’un des quatre centres de références au Québec. Leur enfant dépisté peut y recevoir la confirmation du diagnostic par le « test à la sueur ».

Ce test permet de récolter la sueur du bébé au centre de prélèvement de l’Hôpital Fleurimont et d’en faire l’analyse au laboratoire. Un médecin biochimiste peut ensuite valider le résultat. Le test est réalisé en étroite collaboration avec l’équipe de pédiatrie. Ainsi, les traitements peuvent être entrepris plus tôt, offrant un meilleur pronostic aux enfants atteints. Depuis sa désignation comme centre de référence, trois cas de fibrose kystique ont été confirmés par le CIUSSS de l’Estrie – CHUS.

À propos de la fibrose kystique

Cette maladie affecte différents organes, mais surtout l’appareil digestif et les poumons. Le dépistage permet d’intervenir plus rapidement pour éviter des retards de croissance plus sévères et une atteinte pulmonaire avancée. Les traitements comprennent le remplacement d’enzymes pancréatiques et la physiothérapie respiratoire.

La fibrose kystique est la maladie mortelle la plus répandue chez les enfants et les jeunes adultes canadiens. Il n’existe aucun traitement curatif. C’est un bébé sur 2 500 qui est atteint de la fibrose kystique au Québec, une des provinces les plus touchées au Canada.

« Auparavant, inquiets par l’état de santé de leur enfant, les parents consultaient divers professionnels de la santé. Ils se présentaient à l’urgence et vivaient des hospitalisations avant de recevoir le diagnostic. Je suis bien heureuse que le dépistage se fasse maintenant à la naissance. Nous pouvons ainsi soutenir ces familles plus rapidement », mentionne Dre Lyne Rivard, pédiatre responsable de la clinique de fibrose kystique pédiatrique au CIUSSS de l’Estrie - CHUS. Celle-ci offre des soins à une quarantaine d’enfants présentement.

CIUSSS de l’Estrie – CHUS : nouveau centre de référence

Les équipes du laboratoire et de la pédiatrie travaillent de concert pour bien accompagner les nouveau-nés et les familles qui se présentent au CIUSSS de l’Estrie – CHUS, nouveau centre de référence depuis l’automne 2018.

« Nous pouvons donner l’heure juste aux parents rapidement. Après la réalisation du « test à la sueur », le résultat est obtenu la journée même. Des soins sont ensuite offerts au bébé par la clinique de pédiatrie lorsqu’il y a diagnostic de fibrose kystique », mentionne Dr François Corbin, chef médical au Service de biochimie au Département clinique de médecine de laboratoire au CIUSSS de l’Estrie - CHUS.

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