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Oncogénétique

Votre médecin vous a référé en oncogénétique parce qu’il a des raisons de croire que vous avez plus de risque de développer un ou plusieurs types de cancers au cours de votre vie. Cela s’appelle une prédisposition génétique au cancer. Une personne qui a une prédisposition génétique au cancer pourrait être suivie plus étroitement afin de prévenir un cancer ou de le détecter plus tôt, s’il y a lieu. 

La consultation en oncogénétique

Obtenir une consultation en oncogénétique

C’est votre médecin qui doit vous référer en oncogénétique. Il vous expliquera pourquoi il vous réfère en oncogénétique. Sinon un professionnel de l'équipe de génétique le fera. 

Chaque demande de consultation est évaluée. Le médecin généticien évalue chaque demande de consultation reçue et lui donne un degré de priorité. Les temps d’attente pour une consultation sont donc différents selon les personnes et l’urgence de la situation.

Votre dossier médical et votre histoire familiale sont analysés. Une conseillère en génétique ou un médecin généticien analysera votre dossier médical et votre histoire familiale pour évaluer votre probabilité d’avoir une prédisposition génétique au cancer. Si vous présentez un risque plus élevé que la population générale, on vous proposera un ou plusieurs tests génétiques. Si les tests confirment que vous avez une prédisposition génétique, les autres membres de votre famille pourront choisir d’être testés aussi.

Lorsqu’il est clair qu’une personne a une prédisposition génétique au cancer, nous pouvons lui offrir des options de dépistage et/ou de prise en charge (exemples: traitements ou chirurgies) adaptés pour réduire le risque de cancer.

Un rendez-vous en oncogénétique est une consultation médicale. Ce n'est pas du recrutement pour un projet de recherche

Se préparer à son rendez-vous en oncogénétique

La centrale de rendez-vous prendra contact avec vous pour vous proposer un rendez-vous. Vous êtes invités à remplir l'outil d'aide à la collecte d'informations familiales, ci-dessous) et à visionner la vidéo ci-dessous, pour vous préparer à cette rencontre. 

À savoir sur la consultation en oncogénétique

La consultation d'oncogénétique sera téléphonique ou en personne à l'hôpital.

Ayez sous la main les renseignements sur les antécédents de cancer dans votre famille (Outil d'aide à la collecte d'informations familiales rempli ci-dessus), votre carte d'assurance maladie et votre carte d'hôpital.

La rencontre dure entre 30 et 45 minutes. Elle a pour but d’évaluer votre risque de prédisposition génétique au cancer et de vous expliquer les tests possibles. C’est l’occasion de parler de vos préoccupations à propos de vos antécédents familiaux de cancer et de votre visite en génétique médicale. Vous pouvez être accompagné d’autres membres de la famille pour une consultation si vous le souhaitez.

Lors de la rencontre, nous dessinerons votre arbre généalogique. Nous vous poserons des questions sur votre santé et celle de votre famille et nous ferons un examen physique, si indiqué. Afin de permettre une meilleure évaluation, il est parfois nécessaire d’obtenir des informations supplémentaires contenues aux dossiers médicaux de personnes de la famille (exemple : type de cancer qu'ils ont eu). Dans ce cas, les membres concernés devront donner une autorisation écrite. Nous vous fournirons le formulaire nécessaire, s’il y a lieu. 

Si votre risque de présenter une prédisposition est plus élevé que la population générale, les professionnels en génétique vous proposeront des tests en génétique médicale. La décision de procéder à ces tests vous revient. La conseillère en génétique et le médecin généticien vous accompagneront dans votre cheminement afin que votre décision soit réfléchie et éclairée. Plusieurs aspects peuvent orienter votre décision, tels que :

  • l’efficacité des méthodes de prévention ou de détection du cancer
  • l’anxiété
  • la possibilité d’un résultat non concluant
  • le désir de prévenir la maladie chez les personnes ayant un lien de parenté
  • la pression sociale et la pression exercée par la famille.

À noter que les résultats de tests génétiques restent dans le dossier médical comme tout autre résultat. Ils peuvent influencer l’assurabilité des personnes qui consultent.

Il se peut que vous ayez besoin d’un temps de réflexion avant de procéder aux tests. Quelle que soit votre décision, le médecin généticien recommandera un suivi adapté pour vous et votre famille.

Passer les tests de génétique médicale

Les tests génétiques peuvent être faits à partir d’un tissu cancéreux conservée à l’hôpital ou à partir d’une prise de sang. La plupart du temps, la prise de sang peut être faite au centre de prélèvement le jour de votre choix à la suite à la consultation.

Le délai d’attente des résultats des tests génétique est d'un à quatre mois. Les résultats vous seront donnés lors de la consultation de suivi, en personne ou par téléphone.

Les tests génétiques tenteront de mettre en évidence si vous avez une prédisposition génétique au cancer. On recherche donc des variations génétiques appelés aussi variations génétiques ou mutations. Il existe deux types de situations :

  • Recherche de variation génétique familiale : Si la variation est déjà connue dans votre famille, on recherchera seulement la présence de cette variation génétique familiale chez vous.

  • Panel de gènes : En l'absence de variation génétique familiale connus, on procèdera à une recherche plus approfondie (un ou plusieurs gènes) basée sur les types de cancers observés chez vous ou dans votre famille.

Comprendre vos résultats

Résultat négatif

  • Recherche de génétique familiale : la variation génétique familiale n’a pas été identifiée. Ce résultat signifie que la personne testée n’a pas hérité de la variation identifiée au préalable chez une personne ayant un lien de parenté. Le risque d’avoir un cancer est donc similaire au risque de la population générale. 
  • Panel de gènes : Aucune variation génétique identifiée par le test génétique. Ceci n’exclut pas à 100 % la possibilité d’une prédisposition génétique au cancer. En effet, il pourrait exister chez vous une variation non identifiée par les tests, soit pour des raisons techniques ou encore parce que certaines causes de prédispositions génétiques au cancer n’ont pas encore été découvertes. Le risque de cancer et les recommandations de suivi seront estimés d’après les antécédents familiaux.  

Résultat positif

Un résultat positif veut dire qu’une variation génétique a été identifiée. Un dépistage ciblé est recommandé en fonction des risques de cancers particuliers associés à la variation génétique. Il est parfois possible d’opter pour des chirurgies préventives.

Selon le mode de transmission de la prédisposition génétique, la conseillère en génétique vous renseignera sur les personnes à risque dans votre famille. Ces personnes pourront faire un test génétique prédictif si elles le souhaitent. 

Le test génétique prédictif est offert uniquement après une consultation dans un service de génétique. Il faut une référence d’un médecin pour y avoir accès.

Recevoir un résultat positif peut parfois entrainer un état de choc. Le médecin généticien et la conseillère en génétique pourront vous orienter vers les ressources appropriées, en fonction de vos besoins.

Résultat incertain

Il peut arriver que le test génétique identifie un changement génétique dont la signification clinique est incertaine. Cela signifie qu'il est difficile de déterminer de façon précise si ce changement génétique a un effet important ou non sur la santé.

Lorsqu’un tel résultat survient, une rencontre de suivi en génétique a lieu et il peut être indiqué de tester d’autres membres de la famille pour tenter de déterminer si ce changement génétique a un impact sur la santé. Il est aussi important de contacter de nouveau le service de génétique dans le années suivantes afin de vérifier si les connaissances scientifiques ont évoluées.

En savoir plus sur la génétique médicale

Consulter le page sur la génétique médicale qui contient de l'information supplémentaire. 

Les bases de la génétique du cancer

Il existe plusieurs types de prédispositions génétiques au cancer, que l’on appelle également syndromes héréditaires de prédisposition au cancer. 

Vous trouverez ci-dessous de l'information complémentaire sur la notion de prédisposition génétique au cancer.

De la cellule au gène en passant par l’ADN

Le corps humain est composé de milliards de cellules. Ces cellules sont l’unité de base de tout organisme vivant. 

Chaque cellule possède un noyau qui contient l’ADN. L’ADN est différent d’un individu à l’autre et provient du mélange de l’ADN de ses deux parents. L’ADN est constitué de quatre lettres : A, C, G et T. Cette séquence de lettres donne les instructions à la cellule pour remplir ses fonctions. On appelle cette séquence « le code génétique» et les instructions retrouvée dans cette séquence s'appellent des «gènes ».

Concept de mutation génétique

Il y a environ 20 000 gènes dans le code génétique chez l’humain. Une variation est une erreur dans la séquence des lettres d’un gène ou d’une partie d’ADN, comme une faute d’orthographe dans un mot. Certaines variations peuvent entraîner des problèmes de santé, d’autres peuvent être bénignes, et n’ont donc pas d’effet sur la santé.

Chaque gène est présent en deux exemplaires dans l’ADN. Chaque parent transmet à son enfant une des deux copies de chacun des gènes. Pour un gène donné, l’enfant reçoit donc une copie de sa mère et une copie de son père.

Une seule copie mutée d’un gène peut entraîner une maladie ou un syndrome génétique. Dans d’autres cas, les deux copies du gène doivent être mutées pour causer une maladie. On parle de maladies à transmission dominante dans la première situation et de maladies à transmission récessive dans la deuxième situation. La majorité des syndromes de prédisposition génétique au cancer sont des conditions de transmission dominante. Un enfant sera donc atteint du syndrome s’il reçoit la copie mutée du parent atteint.

Comment se forme le cancer

Selon l’hypothèse de Knudson, le développement du cancer nécessiterait l’accumulation d’au moins deux variations génétiques dans l’ADN d’une cellule. Les variations peuvent être héritées des parents. Elles sont donc présentes dès la naissance dans toutes les cellules de notre corps. Cela nous rend plus à risque de développer un cancer.

D’autres variations génétiques peuvent survenir spontanément au cours de notre vie. On dit alors qu’elles sont acquises. Les variations acquises peuvent survenir par hasard, durant la division d’une cellule par exemple. Le vieillissement de notre corps peut être à l’origine de certaines de ces variations.

Les variations acquises ne se transmettent pas à la génération suivante.

Des cellules peuvent devenir cancéreuses lorsque des variations s’accumulent dans l’ADN et que les gènes de surveillance et de réparation des erreurs ou de contrôle de la croissance et de la division cellulaire ne fonctionnent plus bien. Les cellules cancéreuses se divisent ensuite activement et à vitesse variable jusqu’à former ce qu’on appelle une tumeur maligne ou une masse cancéreuse.

Cancers sporadiques et héréditaires

Lorsque les variations sont le fruit du hasard ou qu’elles sont acquises suivant l’exposition à des facteurs de risque environnementaux, on parle de cancer sporadique. Deux variations acquises devront survenir, soit une dans chaque copie d’un même gène, pour qu’une personne développe un cancer sporadique.

On parle de cancer héréditaire lorsque le cancer survient chez une personne atteinte d’un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer. À la naissance, cette personne possède au sein de toutes ses cellules une variation qui augmente le risque de développer des cancers.

Si au cours de sa vie, une variation acquise survient dans l’autre copie du gène déjà muté depuis la naissance, cette personne pourrait développer un cancer. Seulement 5 à 10 % des cancers sont héréditaires.

Exemples de prédispositions génétiques du cancer

Cancer du côlon : exemple du syndrome de Lynch 

Le syndrome de Lynch est associé à un risque plus élevé que celui de la population générale de présenter un cancer du côlon et de l’endomètre (muqueuse interne de l'utérus). Un risque d’autres cancers tels que le cancer de l’estomac, des ovaires, de l’intestin grêle, des voies biliaires, de la vessie, du cerveau, du pancréas et des glandes sébacées peut également y être associé.

Le syndrome de Lynch peut être causé par des variations principalement dans quatre gènes, soient MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Des analyses complémentaires sur le tissu cancéreux peuvent être offertes avant de procéder à un test génétique sanguin, dans le contexte d’une suspicion de syndrome de Lynch. Lorsque ces analyses complémentaires sont anormales, une prise de sang permet de rechercher une variation au niveau d’un ou de plusieurs gènes associés au syndrome de Lynch.

Ce syndrome est de transmission dominante, c’est-à-dire que les enfants d’une personne porteuse d’une variation génétique d’un de ces quatre gènes ont chacun un risque de un sur deux (50 %) d’hérité de cette variation et donc, d’être à risque de cancers associés au syndrome de Lynch..

Il existe d’autres syndromes plus rares qui peuvent être associés à un risque plus élevé de cancer colorectal. La polypose adénomateuse familiale, la polypose récessive (MUTYH), la polypose familiale juvénile et le syndrome de Peutz-Jeghers en sont quatre exemples.

Cancer du sein et de l’ovaire héréditaire 

Le syndrome de cancer du sein et de l’ovaire héréditaire signifie un risque augmenté de cancer du sein et de l’ovaire chez les femmes et de cancer du sein et de la prostate chez les hommes. Il est aussi associé à un risque un peu plus élevé de mélanome et de cancers du pancréas.

Les deux gènes connus liés à ce syndrome sont BRCA1 et BRCA2.. Tout comme le syndrome de Lynch, le syndrome de cancer du sein et de l’ovaire héréditaire se transmet de manière dominante, donc un risque de un sur deux (50 %) pour chaque enfant d’avoir reçu le syndrome de son parent atteint. 

Le cancer du sein peut être causé par d’autres syndromes génétiques. Le syndrome de Li-Fraumeni et le syndrome de Cowden sont deux exemples.

Pour davantage d’informations en lien avec le syndrome héréditaire de cancer du sein et de l’ovaire, vous pouvez consulter la section suivante : Ressources complémentaires.

Ressources complémentaires

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