Oncogénétique

Votre médecin vous a référé en oncogénétique parce qu’il a des raisons de croire que vous avez plus de risque de développer un ou plusieurs types de cancers au cours de votre vie. Cela s’appelle une prédisposition génétique au cancer. Voici des exemples de facteurs qui augmentent les risques de développer un cancer au cours de sa vie.

  • Cancer à un jeune âge
  • Cancer rare, par exemple un cancer du sein chez un homme
  • Plusieurs cancers dans la famille
  • Syndrome de prédisposition au cancer déjà connu dans la famille
  • Origine juive ashkénaze

Une personne qui a une prédisposition génétique au cancer sera suivie plus étroitement afin de prévenir un cancer ou le détecter plus tôt, s’il y a lieu. Cette prédisposition génétique peut être transmise du parent à son enfant. Elle a donc un impact pour l'usager et sa famille.

Demande de consultation et étapes à suivre

Obtenir une consultation en oncogénétique

C’est votre médecin traitant qui doit vous référer en oncogénétique

Votre médecin traitant vous expliquera pourquoi il vous réfère en oncogénétique. S’il n’a pas eu le temps de le faire, la conseillère en génétique vous dira pourquoi une consultation en oncogénétique est souhaitable pour vous et votre famille.

Chaque demande de consultation est évaluée

Le médecin généticien évalue chaque demande de consultation et lui donne un degré de priorité. Les temps d’attente pour une consultation sont donc différents selon les personnes et l’urgence de la situation.

Votre dossier médical et votre histoire familiale sont analysés

Une conseillère en génétique ou un médecin généticien analysera votre dossier médical et votre histoire familiale pour évaluer vos chances d’avoir une prédisposition génétique au cancer.

Si vous présentez un plus grand risque de prédisposition génétique au cancer, on vous proposera un ou plusieurs tests génétiques. Si les tests confirment que vous avez une prédisposition génétique, les autres membres de votre famille pourront choisir d’être testés.

Lorsqu’il est clair qu’une personne a une prédisposition génétique au cancer, nous pouvons lui offrir des options de dépistage de cancer adapté et des traitements préventifs pour réduire le risque de cancer.

Un rendez-vous en oncogénétique est une consultation de génétique médicale. Ni vous ni votre famille ne ferez partie d’un projet de recherche en venant consulter en oncogénétique.

Avant la rencontre en oncogénétique

Une personne du service de génétique vous téléphonera pour vous proposer un rendez-vous et remplir un questionnaire. Voici les renseignements que nous vous demanderons.

  • Les régions d’origine de vos grands-parents maternels et paternels
  • L’âge des personnes lorsqu’elles ont eu un diagnostic de cancer
  • Le type de cancer (endroit où a débuté le cancer, pathologie)
  • L’âge de vos enfants, frères, sœurs, parents, oncles, tantes, grands-parents
  • L’âge du décès des personnes qui ont des liens de parenté avec vous

Nous savons qu’il est parfois difficile d’avoir ces renseignements, mais plus ils sont exacts, plus l’évaluation en génétique sera précise.

Vous n’avez rien à apporter le jour de la consultation excepté les renseignements supplémentaires sur les antécédents familiaux de cancer, votre carte d'assurance maladie et votre carte de l'hôpital. Vous pouvez être accompagné d’autres membres de la famille si vous le souhaitez.

Lors de votre consultation

La rencontre dure entre 30 et 45 minutes. Elle a pour but d’évaluer votre risque de prédisposition génétique au cancer et de vous expliquer les tests possibles. C’est l’occasion de parler de vos préoccupations à propos de vos antécédents familiaux de cancer et de votre visite en génétique.

Lors de la rencontre, nous regardons votre arbre généalogique. Nous vous poserons des questions sur votre santé et ferons un examen physique, si indiqué. Afin de permettre une meilleure évaluation, il est parfois nécessaire d’obtenir des informations supplémentaires contenues aux dossiers médicaux de personnes de la famille (exemple : type de cancer). Dans ce cas, les membres concernés devront donner une autorisation écrite.

Si votre risque de présenter une prédisposition génétique est grand, la conseillère en génétique et le médecin généticien vous proposeront des tests génétiques. La décision de subir ces tests vous revient. À l’aide d’exemples clairs, la conseillère en génétique et le médecin généticien vous accompagneront dans votre cheminement afin que votre décision soit réfléchie et éclairée. Plusieurs aspects peuvent orienter la décision, tels que :

  • l’efficacité des méthodes de prévention ou de détection du cancer
  • l’anxiété
  • les impacts socio-économiques
  • la possibilité d’un résultat non concluant
  • le désir de prévenir la maladie chez les personnes ayant un lien de parenté
  • la pression sociale et la pression exercée par la famille.

Il ne faut pas oublier de mentionner les inquiétudes possibles face à l’assurabilité. Les résultats de tests génétiques restent dans le dossier médical comme tout autre résultat. Ils peuvent influencer l’assurabilité des personnes qui consultent.

Il se peut que vous ayez besoin d’un temps de réflexion avant de subir les tests. Quelle que soit votre décision, le médecin généticien vous recommandera un suivi adapté pour vous et votre famille.

Passer les tests génétiques

Il vous faudra signer les documents de consentement que la conseillère en génétique vous expliquera. Les tests génétiques peuvent être faits à partir d’une tumeur cancéreuse conservée à l’hôpital ou à partir d’une prise de sang. La plupart du temps, la prise de sang peut être faite au centre de prélèvement le jour de la consultation.

Le délai d’attente des résultats est de 1 à 4 mois. Lorsqu’une prédisposition génétique au cancer est confirmée par test génétique ou si le médecin juge pertinent de vous revoir, vous serez appelé pour un rendez-vous de suivi. Les résultats vous seront donnés lors de la consultation.

Les tests génétiques tenteront de mettre en évidence si vous avez une prédisposition génétique au cancer. On recherche donc des changements génétiques (appelés aussi mutations). Il existe deux types de situations.

  • Si la mutation est déjà connue dans votre famille, on recherchera seulement la présence de cette mutation familiale chez vous.

  • Dans le cas contraire, on procèdera à une recherche plus approfondie basée sur les types de cancers observés dans votre famille.

Comprendre vos résultats

Résultat négatif

L’interprétation est différente selon que la mutation est connue dans la famille ou non.

  • La mutation familiale n’a pas été identifiée. Ce résultat signifie que la personne testée n’a pas hérité de la mutation identifiée au préalable chez une personne ayant un lien de parenté. Le risque d’avoir un cancer est donc similaire au risque de la population générale. 
  • Aucune mutation identifiée par le test génétique. Ceci n’exclut pas à 100 % la possibilité d’une prédisposition génétique au cancer. En effet, il pourrait exister chez vous une mutation non identifiée par les tests, soit pour des raisons techniques ou encore parce que certaines causes de prédispositions génétiques au cancer n’ont pas encore été découvertes. Le risque de cancer et les recommandations de suivi seront estimés d’après les antécédents familiaux.  

Résultat positif

Un résultat positif veut dire qu’une mutation génétique a été identifiée. Un dépistage ciblé est recommandé en fonction des risques de cancers particuliers associés à la mutation. Il est parfois possible d’opter pour des chirurgies préventives.

Selon le mode de transmission de la prédisposition génétique, la conseillère en génétique vous renseignera sur les personnes à risque dans votre famille. Ces personnes pourront faire un test génétique prédictif si elles le souhaitent. Il vous revient toutefois de les aviser.

Le test génétique prédictif est offert uniquement après une consultation dans un service de génétique. Il faut une référence d’un médecin.

Recevoir un résultat positif peut parfois entrainer un état de choc. Le médecin généticien et la conseillère en génétique pourront vous orienter vers les ressources appropriées, en fonction de vos besoins.

Résultat incertain

Il peut arriver que le test génétique identifie un changement génétique dont la signification clinique est incertaine. Cela signifie qu'il est difficile de déterminer de façon précise si ce changement génétique a un effet important ou non sur la santé.


Lorsqu’un tel résultat survient, une rencontre de suivi en génétique a lieu et il peut être indiqué de tester d’autres membres de la famille pour tenter de déterminer si ce changement génétique a un impact sur la santé. Il est aussi important de contacter de nouveau le service de génétique chaque 2  à 3 ans afin de vérifier si les connaissances scientifiques ont évolué.

AVERTISSEMENT | L’information fournie dans ces pages ne remplace pas une consultation en oncogénétique. Elle vous aide à vous préparer et à planifier vos questions lors d’une future consultation.

Ces pages ont été rendues possibles grâce au soutien du Fonds Brigitte-Perreault de la Fondation du CHUS.

Joindre le Service de génétique médicale

Hôpital Fleurimont
3001, 12e avenue Nord
Sherbrooke, (Québec)
Canada J1H 5N4
Téléphone : 819 820-6828
Télécopieur : 819 564-5217

Autres services de génétique médicale au Québec

Québec

CHU de Québec (CHUQ-CHUL)
Service de génétique médicale 418 525-4444, poste 47130

 

Hôpital du Saint-Sacrement du CHU de Québec
Centre des maladies du sein Deschênes-Fabia (CMS)
Service d'oncogénétique
418 682-7511, poste 4621

Montréal

Hôpital général de Montréal (CUSM)
Clinique des cancers héréditaires adultes
514 934-1934, poste 44067

 

CHUM Montréal Service de médecine génique
514 890-8104
site web

 

Hôpital Général Juif (JGH)
Clinique des cancers et génétique générale
514 340-8222, poste 3965
Diagnostic prénatal
514 340-8222, poste 3428
site web

Rive-sud de Montréal

Hôpital Charles-Lemoyne
Clinique d'oncologie génétique du CICM
450 566-5000, poste 3563

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